אם נשאית לציסטיק פיברוזיס: האם התינוק עלול להיות חולה?
יש לי תינוק בן 10 ימים ונמסר לי כי אני נשאית למחלת CF cystic fibrosis. אודה על קבלת פרטים על המחלה והאם יתכן שגם תינוקי חולה?
תשובת פרופסור מימוני
ציסטיק פיברוזיס (לייפת כיסנית, CF) היא מחלה המורשת בצורה רצסיבית, כלומר שני ההורים חייבים להיות נשאים (אך בריאים) בכדי שיהיה סיכון לילד לחלות (25% ). לכן, כדאי לבדוק אם בן זוגך נשא. אם לא ימצאו מוטציות ידועות בבדיקה הגנטית שלו הסיכויים שהוא נשא קלושים (אם כי עדיין קיימים בגלל שטרם זוהו כל המוטציות של הגן). מחלת CF היא מחלת שגורמת לליקויים בתפקוד של בלוטות ההפרשה החיצוניות המתבטאים בין היתר, בייצור זיעה מלוחה במיוחד והפרשות צמיגות העלולות לפגוע בדרכי הנשימה, בדרכי העיכול כולל הלבלב ובמערכת הרבייה. ההתפתחות של המחלה תלויה בעיקר בחומרת המחלה הריאתית שמתבטאת בדלקות ריאה חוזרות עד כדי הרס רקמת הריאה. למרות שבשנים אחרונות תוחלת החיים של חולי CF עלתה היא עדיין מדובר במחלה עם תמותה ותחלואה גבוהה ולכן יש חשיבות לאבחון הטרום לידתי. (תרם ממומחיותו: ד"ר אלי פיקרד מנהל מכון ריאות ילדים, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים) .
פרופ' פרנסיס מימוני
התשובה נכתבה כמענה להורה ששאל ומשקפת את הידע הרפואי בזמן כתיבתה. היא נועדה להעשרה כללית ואינה מחליפה בדיקה וייעוץ אישיים אצל רופא הילדים של ילדכם.